一位伟大母亲的遭遇，从林奇综合症病例说起，诚邀专家们献计献策

昨天，中山肿瘤防治中心结直肠外科的丁培荣教授，为一位伟大母亲成功地实施手术，切除了她的早期结肠癌，为她创造了健康的身体，让她能够继续帮助儿子与晚期回盲部癌症抗争。

昨夜，胡迪主任看到丁教授在朋友圈分享的这一则感人的病人故事，心情久久不能平静。他讲述了这位伟大母亲带着病儿辗转多地艰苦就医的经历，在她心中，充满着坚定的信念，总有那么一家医院，能够帮助他战胜癌症。

最后，他们来到广州，来到了中山肿瘤防治中心，不幸中的大幸，丁教授帮她做了相关检查，最后确诊，她患有和儿子一样的癌症，一种家族性遗传癌症，这种病称为林奇综合症，因为她的结肠癌是早期，治愈的可能性极大。但是，她的儿子可没有那么幸运了。

今天把她儿子的病例，做一个介绍，诚邀线上的专家一起进行病例讨论，为他的进一步治疗，献计献策。

中山大学附属中山肿瘤防治中心结直肠外科副主任，丁培荣教授，

主任医师、博士生导师、FACS

• 广东省首批杰出青年医学人才

• 美国外科学院院士（FACS）

• 美国纪念斯隆凯特林癌症中心（MSKCC）访问学者

• 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 副主任委员

• 中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会 副主任委员

• 广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会 主任委员

• 广东省医学会胃肠外科学分会 副主任委员

• 中国医师协会结直肠遗传专委会 副主任委员

• 中国医师学会外科医师分会MDT专业委员会青委会副主委

丁教授诊治这对母子的经过

今天手术的一例患者是一个不幸家庭中的幸运者。她是一位伟大的母亲！

她儿子一年半前因回盲部肠癌在外院手术治疗，不幸的是手术未能完整切除，从此这位母亲带着儿子踏上了一条艰苦的就医之路，他们辗转国内多家医院，先后进行了化疗、植入放射性粒子和免疫治疗，可是，这些努力根本无法控制肿瘤的持续进展。

整个家庭疲惫不堪，几近放弃。强大的病友微信群发挥了巨大的作用，病友们强烈建议这位伟大母亲来找我们的团队。

我至今清楚地记得第一次见面的场景，气氛是相当的凝重。

病孩右侧腹部巨大肿瘤，上至肝下缘，下至骨盆入口，外侧侵犯腹壁，内侧侵犯腰大肌，已经广泛侵犯右侧腰大肌，并伴有局部感染，导致病人局部剧痛、无法直立，只能依靠轮椅。

母子两人愁眉紧锁，全程问诊，病孩一直低着头，一言不发，似乎已经绝望，但是他的母亲，依然坚信会有奇迹发生。

我尝试安慰小孩，但效果并不明显，显然我这方面还需要更多训练。

我如实告诉她们，中山肿瘤有不少成功救治林奇综合症的经验，像这样复杂的晚期结肠癌，我们曾经有收获奇迹的经历。这可能是病友们强烈建议她们来中山肿瘤的真正原因。

像他这么严重，特别是伴有感染的情况，我们也不敢讲一定能复制前期成功的经验。但是我们一定会全力以赴去帮助他！

最终她们决定留下来接受治疗。

这位母亲，今年48岁，她家族中，妈妈是肠癌，姐姐是鼻咽癌，儿子是肠癌而且是MSI-H，MMR ( MLH1阴性，PMS2阴性 )，高度怀疑林奇综合症。我们安排这位母亲做了免费基因检测。

基因检测确定这位母亲携带MMR基因的胚系变异。我们非常及时地为她安排了肠镜检查，发现她患有非常早期的结肠癌，今天顺利为她做了手术。希望我们的努力能改变小孩、母亲和他们家族的命运。

病孩回盲部肿瘤伴有局部感染和腹壁破溃，整个治疗过程颇具挑战性，但是在张晓实主任团队的精心照料下，经过近半年的靶向和免疫疗法，以及脓肿穿刺引流和抗感染等综合治疗，肿瘤得到很好的控制，疼痛明显缓解，已经不需要服用止痛药。尽管如此，病人仍然无法直立走路，右髋关节无法伸直。

丁教授的专业邀约

上周我们为他进行了MDT讨论，专门请了我们医院骨科教授来出谋划策。遗憾的是目前看起来我的愿望只能满足一半：切除残留病灶和受侵的腰大肌，可以让小孩站起来；但是，右腿会失去肌力，需要拄拐杖走路。

这么年轻的病人，难道一辈子都要坐在轮椅上或拄拐杖吗？每次看到小孩的表情，我都不忍直视。我一直在想我们帮他治疗的目的，并不只是单单控制和治好他的肿瘤，而是要让他站起来，接近一个正常人一样的生活！

这是个艰难的抉择，不过小孩决定接受手术，我们团队准备近期为他手术。

在此发文，希望在手术之前，想多听听同道的意见。能不能实现一个比较完美的诊疗结果，达到我心中的目标？

这位病孩的病历

男，23岁，未婚，于2020年12月14日入院

病人的现状

关于林奇综合征（Lynch Symdrome)

临床上，林奇综合症是遗传性非息肉病性结直肠癌，主要是家族病，是一种常染色体显性遗传的家族病，家族中有多人在年轻时患有结肠癌，发生胃癌，子宫内膜癌、卵巢癌等其他恶性肿瘤的几率也大于正常人。

诊断条件必须有如下特点

1）连续两代人患结肠癌，必须是直系亲属

2）患病年龄一般小于50岁

3）排除家族性腺瘤性息肉病。

这是一种明显的家族遗传性疾病，子女，必须早期复查，复查的频率要多，以便早发现恶行肿瘤，早期治疗。

林奇综合症阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散发性大肠癌增高。林奇综合症基因检测是确诊林奇综合征最有效的方法。

林奇综合征是指由于错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等）的胚系突变引起的一种遗传性结直肠癌。大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突变引起的，有少量是由MSH6和PMS2突变引起的，还有大约30%的患者突变基因不明。

进行错配修复基因蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的免疫组化或微卫星不稳定性检测（MSI）。如果四个蛋白质任何一个为阴性，或者MSI检测为高度微卫星不稳定（MSI-H），则建议抽血行基因的胚系突变检测。

讨论题

1. 采用什么手术方式能达到肿瘤根治，又能让病孩丢掉拐杖像正常人那样生活？

2. 怎样普及林奇综合症早期诊断和治疗？

3. 林奇综合症的手术原则？

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